Pyruvate Kinase deficiency

Pyruvate Kinase-mangel (PK-def) er en arvelig sykdom som blant annet er kjent for rasene Abyssiner og Somali.
Sykdommen går ut på at det produseres for lite av enzymet pyruvate kinase som regulerer produksjonen av røde blodceller (hemoglobin).
Ved mangel på pyruvate kinase enzymet, oppstår hemolystisk anemi, som da er unormal nedbryting av røde blodlegemer. Ved anemi er produseringen av hemoglobin redusert, eller nedbrytningsprosessen av de røde blodlegemene går raskere enn normalt pga mangel på enzymet PK som regulerer metabolismen i blodcellene.
De røde blodlegemenes oppgave i blodet er å frakte oksygenet rundt i kroppen og forsyne cellene med næring. Oksygenet binder seg til hemoglobinet som frakter det rundt og distribuerer. Hemoglobinet fungerer som en postmann. Det henter sin leveranse med oksygen fra lungene, farter rundt på sin rundtur i blodårene og leverer det der det skal.
Oksygen er livsnødvendig for alle cellers energiproduksjon. Uten oksygen dør cellene.
Kort oppsummert; de røde blodlegemene brytes ned raskere enn det produseres nye, noe som gir uheldige konsekvenser (i varierende alvorlighetsgrad).
SYMPTOMER
Det vanligste tegnet hos katter med PK-mangel er anemi. Mangel på røde blodceller starter som regel mildt, og kan gradvis forverres. Dette er ikke nødvendigvis gjeldende i alle tilfeller, noen kan fint leve med det uten at sykdommen forverres. Sykdommen kan variere, både fra katt til katt, men tilstanden av anemi kan også variere fra tid til annen.
Symptomene kan være nokså vage, men her er i hvert fall noen å være obs på:
– Trøtthet
– Dårlig kondisjon (aktivitetsvegring)
– Bleke slimhinner
– Oppkast
– Diarè
– Dårlig pelskvalitet
– Vekttap
– Dårlig immunforsvar
– Forstørret milt
– Gulsott
ARVELIGHET
Når det kommer til forekomsten hos Maine Coon, så arves sykdommen recessivt. Det vil si at en katt som er bærer og kun har et kopi av sykdomsgenet (heterozygot), vil ikke bli syk, men kan overføre sitt gen videre i avl.
En katt som er homozygot, som har to kopier av sykdomsgenet, vil mest sannsynlig utvikle sykdommen.
For å unngå forekomsten av sykdommen, er oppdrettere pålagt å teste avlsdyr for PK-mangel så sant det ikke er hereditært fritt via foreldre. Avlsdyr med et kopi av genet trenger ikke å ekskluderes fra avl, men må pares med fri partner (N/N).
For mer info anbefaler jeg å lese hos westeros.no eller denne artikkelen.
Kilder/referanser:
Pyruvate Kinase PK Deficiency, PawPeds
PK-Deficiency, Westeroscat
Hemolytic anemia, Wikipedia
Pyruvate Kinase Deficiency, Langford Vets
Sider: 1 2
Kategorier:Helseinfo/Healthinfo